לא מעט דברים קורים במהלך התפתחותו של עובר בבטן אמו. במקרים מסוימים לא הכול הולך כשורה, ולא כל הריון הוא כזה שבו הרך נולד הוא בריא ונטול מומים. אפשר להבין כיצד במהלך הזמן שבו מתחלק תא הביצה המופרה, שנוצר מהזרע והביצית קורה דבר בעייתי שפוגע בעובר.
טריזומיה 18 נוצרת לאחר שכל תא מקבל שלושה עותקים מכרומוזום 18 במקום לקבל שניים בלבד. כבר בשנת 1960 תיאר מומחה בשם אדווארד את התופעה הנ"ל והראה כיצד הדבר שכיח הרבה יותר אצל נקבות מאשר אצל זכרים.
טריזומיה זו נקראת גם על שמו של מומחה זה, ולכן בשפה המקצועית מכירים אותה גם בשם תסמונת אדווארדס. טריזומיה 18 היא חלק מן התסמונות שניתנות לגילוי ע"י בדיקת הדם של חברת פנורמה. לאחר ביצוע הבדיקה ניתן להבין האם העובר יסבול משינויים שונים שישפיעו על התפתחותו. ישנם שינויים שמופיעים אצל יותר מחצי מהילדים שסובלים מטריזומיה זו, והם באים לידי ביטוי בתנועתיות מופחתת של העובר, בריבוי מי שפיר, ובכך שהתינוק נולד קטן מדי לגיל ההיריון, מתח השרירים שלו מוגבר וקיים חוסר ברקמת השומן התת עורית.
אצל חלק אחר של העוברים ניתן לראות כיצד יש שינויים אחרים. כך, טריזומיה 18 באה לידי ביטוי אצל עשירית עד חצי מהסובלים ממנה בצורות של סטייה בזווית כף היד, חוסר יצירה של אגודל, כף רגל שנראית כמו צורה של כסא נדנדה ועוד. חשוב גם לציין שלגבי איכות ומהלך חייו של תינוק כזה, הרי שמדובר ביכולת מועטה להישרדות. תינוקות כאלו נזקקים להחייאה לאחר הלידה, ואחוז מסוים מהם אינו שורד את שנת החיים הראשונה. כאמור, בדיקות מקדימות יכולות להציג את המצב בצורה מדויקת ולהכין את ההורים בהתאם למצבו הבריאותי של העובר.
מהי בדיקת פנורמה?
פנורמה היא בדיקת דם פשוטה לגילוי מוקדם של תסמונת דאון ומומים שכיחים אחרים בעובר.
הבדיקה היחידה שהייתה קיימת בעבר הייתה בדיקת מי השפיר, וכיום בדיקת הדם של פנורמה מוסיפה אפשרות נוחה וזמינה לשלילת מומים שכיחים בעובר.
מחקרים מדעיים מראים שיעורי דיוק גבוהים לעומת בדיקות מקבילות.
בדיקת הדם אינה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר ואין צורך במנוחה לאחריה.
היחידה המתבצעת החל משבוע 9, כך שתוכלי לזכות בשקט נפשי כבר מהשליש הראשון להריון.
הבדיקה משלבת ייעוץ רפואי מתאים ומוצעת במרפאות המתמחות בבדיקת פנורמה,הממוקמות בפריסה ארצית
